Glokom ve makula dejenerasyonu her yıl milyonlarca insanda körlüğe neden olmaktadır. Yüzlerce genin hastalıklara duyarlılığı arttırdığı öne sürülüyor ve bu tür genler genellikle körlüğü önleyen veya tersine çeviren tedavilerin başlangıç noktaları oluyor. Ancak bu genlerin görsel sistemde nerede, ne zaman ve neden ifade edildiği her zaman açık değildir.
On yılı aşkın bir araştırmanın sonucunda, Sağlık’lı bilim insanları, yalnızca körlük için daha iyi, daha hedefe yönelik gen tedavilerine ışık tutmakla kalmayıp, aynı zamanda insan görüşünün muazzam karmaşıklığının yeni bir şekilde anlaşılmasına da ilham veren ayrıntılı bir analizi tamamladılar. Nörobiyolog Joshua Sanes liderliğindeki ekip, insan gözünün tüm yapılarında bulunan yaklaşık 160 hücre tipinin tam bir kataloğunun yanı sıra her hücre tipinin ifade ettiği genlerin bir envanterini de yazdı. İnsan gözünün hücre atlası adını verdikleri bulgularını Proceedings of the National Academy of Sciences dergisinde detaylandırıyorlar.
Sanes, “Atlasımız, hangi hücre tiplerinin hastalıkla ilişkili herhangi bir geni ifade ettiğini değerlendirmek için kullanılabilir, böylece etkili terapötik stratejiler tasarlamanın yollarını önerebilir” dedi.
Nörobiyolog Joshua Sanes (resimde) ve ekibi, atlaslarını kullanarak glokomla ilişkili 180’den fazla genin ifadesini haritalandırdı. Fotoğraf: Christian Luscher
Jeff C. Tarr Moleküler ve Hücresel Biyoloji Profesörü ve Sağlık Beyin Bilimi Merkezi’nin kurucu yöneticisi olan Sanes, uzun süredir memeli beyninde, özellikle de gözün arkasını kaplayan sinirsel retinada karmaşık sinir devrelerinin nasıl oluştuğuyla ilgileniyor. ve kısmen kamera, kısmen grafik işlemcisi olarak görev yapar. Geri dönüşü olmayan körlüklerin çoğu retina hastalığından kaynaklanmaktadır. Retina aynı zamanda beynin incelenmesi nispeten kolay bir parçasıdır çünkü kafatasının dışındadır, “bu da herhangi bir delik açmadan onu inceleyebileceğiniz anlamına gelir” dedi.
10 yılı aşkın bir süre önce Sanes ve meslektaşları, binlerce retina hücresinde ifade edilen genleri aynı anda tanımlamak için tek hücreli RNA dizilimini kullanmaya başladı. O zamanlar yeni olan teknoloji, giderek daha güçlü hale gelen biyoinformatiğin yanı sıra, nöral retina hücrelerini, DNA her hücrede RNA’ya kopyalandığında okunabilir hale gelen benzersiz bilgi parçaları olan RNA transkriptlerine göre kataloglamalarına olanak tanıdı.
Körlüğün patogenezi ilgisini çeken Sanes, yalnızca retina hücrelerini değil aynı zamanda kornea, iris ve optik sinir gibi çevreleyen yapılar da dahil olmak üzere insan gözünün tamamını analiz etmek için RNA dizilimini kullanmaya yöneldi. Bu yapıların çoğu görme kaybıyla ilişkilendirilmiştir.
On yılı aşkın bir araştırmanın sonucunda, Sağlık’lı bilim insanları, yalnızca körlük için daha iyi, daha hedefe yönelik gen tedavilerine ışık tutmakla kalmayıp, aynı zamanda insan görüşünün muazzam karmaşıklığının yeni bir şekilde anlaşılmasına da ilham veren ayrıntılı bir analizi tamamladılar. Nörobiyolog Joshua Sanes liderliğindeki ekip, insan gözünün tüm yapılarında bulunan yaklaşık 160 hücre tipinin tam bir kataloğunun yanı sıra her hücre tipinin ifade ettiği genlerin bir envanterini de yazdı. İnsan gözünün hücre atlası adını verdikleri bulgularını Proceedings of the National Academy of Sciences dergisinde detaylandırıyorlar.
Sanes, “Atlasımız, hangi hücre tiplerinin hastalıkla ilişkili herhangi bir geni ifade ettiğini değerlendirmek için kullanılabilir, böylece etkili terapötik stratejiler tasarlamanın yollarını önerebilir” dedi.
Nörobiyolog Joshua Sanes (resimde) ve ekibi, atlaslarını kullanarak glokomla ilişkili 180’den fazla genin ifadesini haritalandırdı. Fotoğraf: Christian Luscher
Jeff C. Tarr Moleküler ve Hücresel Biyoloji Profesörü ve Sağlık Beyin Bilimi Merkezi’nin kurucu yöneticisi olan Sanes, uzun süredir memeli beyninde, özellikle de gözün arkasını kaplayan sinirsel retinada karmaşık sinir devrelerinin nasıl oluştuğuyla ilgileniyor. ve kısmen kamera, kısmen grafik işlemcisi olarak görev yapar. Geri dönüşü olmayan körlüklerin çoğu retina hastalığından kaynaklanmaktadır. Retina aynı zamanda beynin incelenmesi nispeten kolay bir parçasıdır çünkü kafatasının dışındadır, “bu da herhangi bir delik açmadan onu inceleyebileceğiniz anlamına gelir” dedi.
10 yılı aşkın bir süre önce Sanes ve meslektaşları, binlerce retina hücresinde ifade edilen genleri aynı anda tanımlamak için tek hücreli RNA dizilimini kullanmaya başladı. O zamanlar yeni olan teknoloji, giderek daha güçlü hale gelen biyoinformatiğin yanı sıra, nöral retina hücrelerini, DNA her hücrede RNA’ya kopyalandığında okunabilir hale gelen benzersiz bilgi parçaları olan RNA transkriptlerine göre kataloglamalarına olanak tanıdı.
Körlüğün patogenezi ilgisini çeken Sanes, yalnızca retina hücrelerini değil aynı zamanda kornea, iris ve optik sinir gibi çevreleyen yapılar da dahil olmak üzere insan gözünün tamamını analiz etmek için RNA dizilimini kullanmaya yöneldi. Bu yapıların çoğu görme kaybıyla ilişkilendirilmiştir.